Lo scorso anno l’autorità sanitaria statunitense FDA ha approvato il primo studio clinico su una nuova terapia genica per la SPG47. Tutto era pronto per iniziare, ma attualmente lo studio è fermo a causa della mancanza di finanziamenti.

La Fondazione Samen voor Sietse si impegna a raccogliere fondi per consentire la ripresa dello studio il prima possibile. 

Che cos'è l'SPG47?

La SPG47 è causata da una mutazione genetica. Questo difetto impedisce il corretto trasporto di proteine essenziali nel cervello e nei nervi. Sono particolarmente colpite le vie nervose coinvolte nel movimento e le aree cerebrali legate al linguaggio e alle funzioni cognitive, causando:

• ritardo nello sviluppo
• difficoltà di apprendimento e comprensione
• ritardo o assenza del linguaggio
• crisi epilettiche
• spasticità progressiva (rigidità muscolare)

Attualmente non esiste una terapia in grado di arrestare la malattia.

Cosa deve accadere? 

La terapia genica agisce sulla causa della malattia. Il trattamento prevede un’unica iniezione nel liquido cerebrospinale contenente una copia sana del gene. Questo permette alle cellule del bambino di produrre nuovamente la proteina corretta. È il primo trattamento per la SPG47 autorizzato per la sperimentazione sull’uomo 

Per i bambini con SPG47 e le loro famiglie, questo studio rappresenta un’opportunità unica. La scienza è pronta, ma senza finanziamenti lo studio non può partire. 

Cosa fa la Fondazione Samen voor Sietse? 

La fondazione sostiene la ricerca sull’HSP associata ad AP-4, inclusa la SPG47. Il suo obiettivo principale è rendere possibile l’avvio dello studio di terapia genica nei bambini.

Life4HSP non ha attualmente iniziative proprie sulle varianti AP-4 e sostiene quindi la campagna di Samen voor Sietse dandole visibilità. Insieme possiamo fare progressi.

. www.samenvoorsietse.nl Maggiori informazioni e modalità di aiuto sono disponibili su 

Ogni contributo avvicina l’inizio dello studio.