L’année dernière, l’agence américaine du médicament (FDA) a autorisé le premier essai clinique d’une nouvelle thérapie génique pour la SPG47. Tout était prêt pour le lancement. Pourtant, l’étude est actuellement à l’arrêt en raison d’un manque de financement.

La fondation Samen voor Sietse œuvre pour réunir les fonds nécessaires afin de relancer l’étude au plus vite. 

Qu'est-ce que le SPG47 ?

La SPG47 est causée par une anomalie génétique. Cette erreur empêche certains protéines essentielles d’être correctement acheminées dans le cerveau et les nerfs. Les longues voies nerveuses impliquées dans le mouvement ainsi que les zones cérébrales liées au langage et à la cognition sont particulièrement touchées, entraînant :

• un retard de développement
• des difficultés d’apprentissage et de compréhension
• un retard ou une absence de langage
• des crises d’épilepsie
• une spasticité progressive (raideur musculaire)

Il n’existe actuellement aucun traitement capable d’arrêter la maladie.

Que faut-il faire ? 

La thérapie génique s’attaque à la cause de la maladie. Elle consiste en une injection unique dans le liquide céphalo-rachidien contenant une copie saine du gène. Cela permet aux cellules de produire à nouveau la protéine correcte. Il s’agit du premier traitement pour la SPG47 autorisé chez l’être humain. 

Pour les enfants atteints de SPG47 et leurs familles, cette étude représente une opportunité unique. La science est prête, mais sans financement, l’essai ne peut démarrer. 

Que fait la fondation Samen voor Sietse ? 

La fondation soutient la recherche sur les formes d’HSP liées à AP-4, dont la SPG47. Son objectif principal est de permettre le lancement de l’étude de thérapie génique chez les enfants.

Life4HSP ne mène actuellement aucune action spécifique concernant les variantes AP-4 et soutient donc la campagne de Samen voor Sietse en lui donnant de la visibilité. Ensemble, nous allons plus loin.

. www.samenvoorsietse.nl Plus d’informations et les moyens d’aider sont disponibles sur 

Chaque contribution rapproche le début de l’étude.