De Amerikaanse gezondheidsautoriteit FDA gaf vorig jaar toestemming voor een eerste proef met een nieuwe gentherapie voor SPG47. Alles stond klaar om het onderzoek te starten. Toch gebeurt er op dit moment niets: de studie ligt stil door gebrek aan financiering.

Stichting Samen voor Sietse zet zich in om dit onderzoek zo snel mogelijk te kunnen hervatten door geld op te halen. 

Wat is SPG47?

SPG47 ontstaat door een fout in het DNA. Door die fout worden belangrijke eiwitten in de hersenen en zenuwen niet op de juiste plek afgeleverd. Vooral de lange zenuwbanen die beweging aansturen en hersengebieden voor taal en denken raken daardoor beschadigd. Dat zorgt voor:

• een ontwikkelingsachterstand
• problemen met leren en begrijpen
• spraakvertraging of weinig/geen spraak
• epileptische aanvallen
• toenemende spasticiteit (stijve spieren)

Er bestaat nog geen behandeling die de ziekte kan stoppen.

Wat moet er gebeuren? 

De gentherapie pakt de oorzaak van de ziekte aan. De behandeling bestaat uit een eenmalige injectie in de hersenvloeistof met een ‘gezond’ stukje DNA. Dit gezonde gen moet ervoor zorgen dat de cellen van het kind weer het juiste eiwit kunnen aanmaken. Het is de eerste behandeling voor SPG47 die mag worden getest bij mensen. 

Voor kinderen met SPG47 en hun gezinnen is dit onderzoek een unieke kans. De wetenschap is zover dat een behandeling getest kan worden, maar zonder financiering komt de studie niet van de grond. 

Wat doet Stichting Samen voor Sietse? 

Stichting Samen voor Sietse zet zich in voor onderzoek naar HSP AP4, waar SPG47 onder valt. Voornaamste doel van de stichting is dat het gentherapie onderzoek bij kinderen kan starten.

Life4HSP heeft momenteel geen eigen acties rondom AP4 varianten. Daarom geeft zij de campagne van Samen voor Sietse graag zichtbaarheid. Samen komen we verder.

Via www.samenvoorsietse.nl lees je meer over de stichting en hoe je kan helpen. 

Elke bijdrage brengt de start van de studie dichterbij.