Im vergangenen Jahr erteilte die US-amerikanische Arzneimittelbehörde FDA die Genehmigung für die erste klinische Studie einer neuen Gentherapie für SPG47. Alles war bereit für den Start. Dennoch liegt die Studie derzeit aufgrund fehlender finanzieller Mittel still.

Die Stiftung Samen voor Sietse setzt sich dafür ein, die notwendigen Gelder zu sammeln, um das Forschungsvorhaben so bald wie möglich fortzusetzen. 

Was ist SPG47?

SPG47 wird durch einen genetischen Defekt verursacht. Dadurch werden wichtige Proteine im Gehirn und in den Nerven nicht korrekt transportiert. Besonders betroffen sind lange Nervenbahnen für Bewegung sowie Hirnareale für Sprache und Denken. Dies führt unter anderem zu:

• Entwicklungsverzögerung
• Lern- und Verständnisschwierigkeiten
• verzögerter oder fehlender Sprachentwicklung
• epileptischen Anfällen
• zunehmender Spastik (Muskelsteifheit)

Derzeit gibt es keine Therapie, die das Fortschreiten der Erkrankung stoppen kann.

Was muss geschehen? 

Die Gentherapie setzt direkt an der Ursache der Erkrankung an. Sie besteht aus einer einmaligen Injektion in die Gehirnflüssigkeit mit einer gesunden Kopie des Gens. Dadurch können die Zellen des Kindes wieder das richtige Protein herstellen. Es handelt sich um die erste Therapie für SPG47, die am Menschen getestet werden darf. 

Für Kinder mit SPG47 und ihre Familien ist diese Studie eine einmalige Chance. Die Wissenschaft ist bereit, doch ohne Finanzierung kann die Studie nicht starten. 

Was tut die Stiftung Samen voor Sietse? 

Die Stiftung engagiert sich für die Erforschung von HSP AP-4, zu dem auch SPG47 gehört. Ihr Hauptziel ist es, den Start der Gentherapiestudie bei Kindern zu ermöglichen.

Life4HSP hat derzeit keine eigenen Aktivitäten zu AP-4-Varianten und unterstützt daher die Kampagne von Samen voor Sietse durch Sichtbarkeit. Gemeinsam kommen wir weiter.

Sie www.samenvoorsietse.nl fur weitere Informationen und Möglichkeiten zur Unterstützung 

Jeder Beitrag bringt den Studienstart näher