El año pasado, la autoridad sanitaria estadounidense FDA aprobó el primer ensayo clínico de una nueva terapia génica para la SPG47. Todo estaba listo para comenzar, pero actualmente el estudio está detenido debido a la falta de financiación.

La Fundación Samen voor Sietse trabaja para recaudar los fondos necesarios y reactivar el estudio lo antes posible. 

¿Qué es la SPG47?

La SPG47 está causada por un error genético. Este defecto impide que proteínas esenciales lleguen correctamente al cerebro y a los nervios. Se ven especialmente afectadas las vías nerviosas responsables del movimiento y las áreas cerebrales relacionadas con el lenguaje y el pensamiento, lo que provoca:

• retraso en el desarrollo
• dificultades de aprendizaje y comprensión
• retraso del habla o ausencia de lenguaje
• crisis epilépticas
• espasticidad progresiva (rigidez muscular)

Actualmente no existe un tratamiento que pueda detener la enfermedad.

¿Qué debe suceder ahora? 

La terapia génica aborda la causa de la enfermedad. El tratamiento consiste en una única inyección en el líquido cefalorraquídeo con una copia sana del gen. Esto permite que las células del niño produzcan de nuevo la proteína correcta. Es el primer tratamiento para la SPG47 autorizado para su uso en humanos. 

Para los niños con SPG47 y sus familias, este estudio representa una oportunidad única. La ciencia está lista, pero sin financiación el estudio no puede avanzar. 

¿Qué hace la Fundación Samen voor Sietse? 

La fundación se dedica a la investigación de HSP asociada a AP-4, incluida la SPG47. Su principal objetivo es que el estudio de terapia génica en niños pueda comenzar.

Life4HSP no tiene actualmente iniciativas propias relacionadas con las variantes AP-4 y por ello apoya la campaña de Samen voor Sietse dándole visibilidad. Juntos llegamos más lejos.

. www.samenvoorsietse.nl Más información y formas de ayudar en 

Cada aportación acerca el inicio del estudio.