Per Anne, l'HSP (SPG4), una forma ereditaria di paraplegia spastica ereditaria, ha sempre fatto parte della sua vita. Sua madre ha ricevuto la diagnosi quando Anne era ancora molto piccola. Insieme raccontano come questa malattia neurologica influenzi la loro quotidianità, ma anche come scelgano di concentrarsi su ciò che è ancora possibile, invece che su ciò che non lo è più.

Per la madre di Anne, l'impatto dell'HSP inizia dal momento in cui si alza dal letto. «L'HSP influenza la mia vita giorno e notte», racconta. «Alzarmi, vestirmi, camminare e persino svolgere le più semplici attività quotidiane richiede molto più tempo ed energia.» La loro casa è stata adattata per rendere la vita quotidiana più semplice. Un montascale le permette di spostarsi tra i piani e, per le distanze più lunghe, utilizza una sedia a rotelle. Per i tragitti brevi riesce ancora a camminare con due bastoni da passeggio. Anche le faccende domestiche sono diventate difficili. «Spostare le pentole, sollevare un secchio o fare le pulizie spesso non è più possibile. Per questo utilizzo un piccolo carrello in casa per trasportare gli oggetti.»

La malattia non ha cambiato soltanto la sua vita, ma anche quella di tutta la famiglia. Ogni uscita richiede un'attenta pianificazione: il luogo è accessibile in sedia a rotelle? Ci sono gradini? È disponibile un bagno accessibile?

Crescere con l'HSP

L'HSP è presente in diversi membri della famiglia. La madre, lo zio e la zia di Anne sono tutti affetti dalla forma SPG4. Sua madre ha ricevuto la diagnosi intorno ai quarant'anni. «Avevo quattro o cinque anni quando mia madre ha ricevuto la diagnosi», racconta Anne. «La malattia è progredita lentamente, quindi ci sono cresciuta.» Solo crescendo si è resa conto che sua madre camminava in modo diverso rispetto agli altri genitori. «Le mamme delle mie amiche camminavano molto più velocemente. È stato allora che ho davvero capito che mia madre si muoveva in modo diverso.»

Gestire le energiev

Quasi ogni attività richiede uno sforzo maggiore. Per questo organizzarsi bene è fondamentale. «Se faccio troppo o cammino troppo a lungo, rimango completamente senza energie», spiega sua madre. «Non riesco a fare tutto in una sola giornata. Dopo cena spesso dormo un po' e la sera di solito non esco più.» Nonostante tutto, rimanere attiva è molto importante. Segue regolarmente la fisioterapia, pratica attività fisica e ama andare in bicicletta con il suo triciclo adattato. Anche il nuoto e la sauna aiutano a mantenere i muscoli più elastici. «Al mattino ho più energia. È il momento in cui cerco di fare le cose più importanti.»

Continuare a godersi la vita

Ricevere la diagnosi è stato un momento difficile. «Ci si sente ancora troppo giovani e si hanno ancora tanti progetti.» Eppure, rifiuta di lasciare che la malattia definisca la sua vita. «Mi godo tutto ciò che posso ancora fare. Sono sempre stata una persona ottimista e cerco di continuare a esserlo.» Fare volontariato in un centro diurno per persone con demenza le dà molta soddisfazione. Le piace anche andare in bicicletta, leggere, giocare con la famiglia e risolvere cruciverba e giochi di parole. «Una bella giornata è una giornata in cui ho uno scopo, qualcosa di significativo da fare.»

Una madre speciale

Nonostante le difficoltà legate all'HSP, Anne ricorda con affetto la sua infanzia. «I miei genitori ci portavano sempre in vacanza e organizzavano tante attività. Non ho mai avuto la sensazione di essermi persa qualcosa.» Durante l'adolescenza, però, le risultava difficile quando le persone fissavano sua madre. «Da adolescente a volte me ne vergognavo. Oggi provo soprattutto una profonda ammirazione.»

Descrive sua madre come una persona dolce, ottimista e premurosa. “Haar doorzettingsvermogen bewonder ik enorm. Ondanks alles staat ze iedere dag weer op en maakt ze er iets van.”

Vivere con l'incertezza

Poiché l'HSP è una malattia ereditaria, anche il futuro è fonte di interrogativi. «Sono stata sottoposta a diversi esami per capire se porto anch'io la mutazione, ma finora non c'è ancora una risposta definitiva.» Questa incertezza ha influenzato il suo modo di vivere. «Cerco di vivere la vita al massimo. Viaggio molto, pratico tanto sport e ho persino percorso 110 chilometri in 24 ore per raccogliere fondi per la ricerca sull'HSP. Anche perché oggi posso ancora farlo.» Sua sorella, invece, ha scelto di non sapere, almeno per ora, se è portatrice della mutazione. «È un argomento che rimane difficile. La speranza più grande di mia madre è che la malattia si fermi con la sua generazione.»

Prendersi cura con amore

La maggior parte dell'assistenza è fornita dal padre di Anne, ma anche Anne aiuta ogni volta che può. «Ho assunto delle responsabilità fin da giovane. Pensi sempre a ciò che c'è ancora da fare a casa.» Eppure non vive mai questo impegno come un peso. «Siamo una famiglia molto unita. Tutto quello che facciamo, lo facciamo per amore.» Allo stesso tempo, Anne ritiene che famiglie come la loro abbiano bisogno di maggiore sostegno, sia pratico che economico. Ad esempio, sua madre vorrebbe ricevere un aiuto domestico, ma la richiesta è stata respinta nell'ambito della legge olandese sul sostegno sociale (Wmo), perché Anne vive ancora con i genitori.

«Prima di tutto, vedete la persona»

Secondo Anne, dovrebbe esserci una maggiore consapevolezza delle conseguenze meno visibili dell'HSP. Non si tratta solo della difficoltà nel camminare, ma anche della stanchezza, dei problemi urinari, delle difficoltà di memoria e nel trovare le parole, che incidono profondamente sulla vita quotidiana. Anche sua madre nota che spesso le persone la fissano. «Non è una sensazione piacevole.»

Se Anne potesse lasciare un messaggio a chi incontra una persona con HSP, sarebbe molto semplice: «Abbiate pazienza. Siate gentili e disponibili ad aiutare, ma non trattate una persona in modo diverso. Dietro la malattia c'è semplicemente una persona.»

Nonostante tutte le difficoltà, la famiglia continua a creare ricordi preziosi insieme. Due anni fa Anne ha portato sua madre a realizzare il suo sogno: visitare Roma. «Con una sedia a rotelle e con l'HSP. Non è stato sempre facile, ma ce l'abbiamo fatta.» Presto partiranno insieme per Lisbona. «Non ci lasciamo fermare. Per noi la cosa più importante è continuare a godere di tutto ciò che possiamo ancora fare.»