Voor Anne is HSP (SPG4), een erfelijke vorm van hereditaire spastische paraparese, altijd onderdeel van haar leven geweest. Haar moeder kreeg de diagnose toen Anne nog jong was. Samen vertellen ze hoe de spierziekte hun dagelijks leven beïnvloedt, maar ook hoe ze blijven kijken naar wat wél mogelijk is.

Voor Anne’s moeder begint de invloed van HSP al zodra ze ’s ochtends opstaat. “Eigenlijk beïnvloedt HSP mijn leven dag en nacht,” vertelt ze. “Opstaan, aankleden, lopen en zelfs simpele dagelijkse handelingen kosten veel meer tijd en energie.” In huis is inmiddels een traplift aanwezig en voor langere afstanden gebruikt ze een rolstoel. Kleine stukjes lopen doet ze nog met twee wandelstokken. Ook huishoudelijke taken zijn niet vanzelfsprekend. “Pannen verplaatsen, een emmer optillen of schoonmaken lukt vaak niet meer. Daarom heb ik een karretje in huis waarop ik spullen kan zetten.”

Niet alleen haar leven verandert hierdoor, maar ook dat van het hele gezin. Bij ieder uitje wordt vooraf nagedacht: is de locatie rolstoeltoegankelijk, zijn er drempels en is er een toilet in de buurt?

Opgegroeid met HSP

HSP komt vaker voor in de familie. Anne’s moeder, oom en tante hebben allemaal SPG4. Haar moeder kreeg de diagnose rond haar veertigste. “Ik was vier of vijf jaar toen mijn moeder de diagnose kreeg,” vertelt Anne. “De achteruitgang ging geleidelijk, waardoor ik ermee ben opgegroeid.” Pas toen ze ouder werd, viel haar op dat haar moeder anders liep dan andere ouders. “De moeders van mijn vriendinnen liepen veel sneller. Toen besefte ik pas echt dat mijn moeder anders bewoog.”

Energie verdelen

Vrijwel alles kost extra energie. Daarom is goed plannen belangrijk. “Als ik te veel doe of te lang loop, is mijn energie helemaal op,” vertelt haar moeder. “Ik kan niet alles op één dag doen. Na het avondeten slaap ik vaak nog even en ’s avonds ga ik meestal niet meer weg.” Toch blijft bewegen belangrijk. Ze volgt fysiotherapie, sport en fietst graag op haar driewielfiets. Ook zwemmen en een bezoek aan de sauna helpen haar spieren soepel te houden. “In de ochtend heb ik de meeste energie. Dan probeer ik de belangrijkste dingen te doen.”

Blijven genieten

De diagnose bracht verdriet met zich mee. “Je voelt je nog te jong en hebt nog zoveel plannen.” Toch probeert ze zich niet door de ziekte te laten bepalen. “Ik geniet van de dingen die nog wel kunnen. Ik ben altijd optimistisch geweest en probeer dat vast te houden.” Vrijwilligerswerk op een dagbesteding voor mensen met dementie geeft haar veel voldoening. Daarnaast geniet ze van fietsen, lezen, spelletjes spelen met haar gezin en woordzoekers maken. “Een goede dag is een dag waarop ik een doel heb. Iets om handen hebben.”

Een bijzondere moeder

Ondanks de spierziekte kijkt Anne met warme gevoelens terug op haar jeugd. “Mijn ouders namen ons altijd mee op vakantie en deden veel activiteiten met ons. Ik heb nooit het gevoel gehad dat ik iets heb gemist.” Wel vond ze het soms moeilijk dat mensen naar haar moeder staarden. “Als puber schaamde ik me daar soms voor. Nu overheerst vooral bewondering.”

Ze omschrijft haar moeder als lief, optimistisch en zorgzaam. “Haar doorzettingsvermogen bewonder ik enorm. Ondanks alles staat ze iedere dag weer op en maakt ze er iets van.”

Leven met onzekerheid

Omdat HSP erfelijk is, speelt ook de toekomst een rol. “Ik ben meerdere keren onderzocht om te kijken of ik de aanleg ook heb. Tot nu toe is daar nog geen duidelijk antwoord op.” Die onzekerheid zorgt ervoor dat Anne bewust in het leven staat. “Ik haal alles uit het leven. Ik reis veel, sport veel en heb zelfs 110 kilometer in 24 uur gelopen om geld op te halen voor HSP. Ook omdat ik het nu nog kan.” Haar zus kiest er juist voor om voorlopig niet te weten of zij de aanleg heeft. “Het blijft een spannend onderwerp. Mijn moeder hoopt vooral dat de ziekte bij haar generatie stopt.”

Mantelzorg vanuit liefde

De zorg voor haar moeder wordt grotendeels gedragen door Anne’s vader, maar ook Anne helpt veel mee. “Ik ben jong verantwoordelijk geworden. Je houdt altijd rekening met wat er thuis nog moet gebeuren.” Toch voelt de zorg niet als een last. “We hebben een heel hechte band. Alles wat we doen, doen we uit liefde.” Wel ziet Anne dat er meer ondersteuning nodig is, zowel financieel als praktisch. Haar moeder zou bijvoorbeeld graag huishoudelijke hulp krijgen, maar die wordt via de Wmo afgewezen omdat Anne nog thuis woont.

“Zie eerst de mens”

Volgens Anne mag er meer begrip komen voor de minder zichtbare gevolgen van HSP. Niet alleen het moeizame lopen, maar ook vermoeidheid, plasproblemen, vergeetachtigheid en moeite met woorden vinden hebben veel invloed op het dagelijks leven. Haar moeder merkt bovendien dat mensen vaak naar haar staren. “Dat is niet prettig.”

Als Anne één boodschap mag meegeven aan mensen die iemand met HSP ontmoeten, is die eenvoudig: “Heb geduld. Wees vriendelijk en behulpzaam, maar behandel iemand niet anders. Achter de spierziekte zit gewoon een mens.”

Ondanks alle uitdagingen blijft het gezin bewust mooie herinneringen maken. Zo nam Anne haar moeder twee jaar geleden mee op haar droomreis naar Rome. “Met een rolstoel en met HSP. Het was niet altijd makkelijk, maar we deden het wel. We laten ons niet tegenhouden. Binnenkort gaan we samen naar Lissabon. Want juist dát vinden we belangrijk: blijven genieten van de dingen die nog wel kunnen.”