Voor Anne is HSP (SPG4), een erfelijke vorm van hereditaire spastische paraparese, altijd onderdeel van haar leven geweest. Haar moeder kreeg de diagnose toen Anne nog jong was. Samen vertellen ze hoe de ziekte hun dagelijks leven beïnvloedt, maar ook hoe ze blijven kijken naar wat wél mogelijk is.

Para la madre de Anne, el impacto de la HSP comienza desde el momento en que se levanta de la cama. «La HSP influye en mi vida día y noche», cuenta . «Levantarme, vestirme, caminar e incluso realizar las tareas cotidianas más sencillas requieren mucho más tiempo y energía.» Su casa ha sido adaptada para facilitarle la vida diaria. Un salvaescaleras le permite desplazarse entre las plantas y, para distancias más largas, utiliza una silla de ruedas. Para trayectos cortos todavía puede caminar con dos bastones. Incluso las tareas domésticas se han vuelto difíciles. «Mover ollas y sartenes, levantar un cubo o limpiar muchas veces ya no es posible. Por eso utilizo un pequeño carrito en casa para transportar las cosas.»

La enfermedad no solo ha cambiado su vida, sino también la de toda la familia. Cada salida requiere una planificación previa: ¿el lugar es accesible para una silla de ruedas? ¿Hay escalones? ¿Hay un baño accesible cerca?

Crecer con HSP

La HSP está presente en varios miembros de la familia. La madre, el tío y la tía de Anne tienen todos la forma SPG4. Su madre recibió el diagnóstico alrededor de los cuarenta años. «Tenía cuatro o cinco años cuando diagnosticaron a mi madre», recuerda Anne. «La enfermedad avanzaba poco a poco, así que crecí con ella.» No fue hasta que Anne fue mayor cuando se dio cuenta de que su madre caminaba de una manera diferente a otros padres. «Las madres de mis amigas caminaban mucho más rápido. Fue entonces cuando realmente comprendí que mi madre se movía de otra manera.»

Administrar la energía

Casi todo requiere un esfuerzo adicional. Por eso, planificar bien es fundamental. «Si hago demasiado o camino durante mucho tiempo, me quedo completamente sin energía», explica su madre. «No puedo hacerlo todo en un solo día. Después de cenar, a menudo duermo un rato y por las noches normalmente ya no salgo.» A pesar de ello, mantenerse activa sigue siendo importante. Hace fisioterapia, practica deporte y disfruta montando en su triciclo adaptado. La natación y la sauna también le ayudan a mantener los músculos flexibles. «Por la mañana tengo más energía. Es cuando intento hacer las cosas más importantes.»

Seguir disfrutando de la vida

Recibir el diagnóstico fue un momento difícil. «Te sientes todavía demasiado joven y tienes tantos planes.» Aun así, no quiere dejar que la enfermedad determine su vida. «Disfruto de las cosas que todavía puedo hacer. Siempre he sido optimista y trato de mantener esa actitud.» El voluntariado en un centro de día para personas con demencia le aporta mucha satisfacción. También disfruta montando en bicicleta, leyendo, jugando con su familia y haciendo pasatiempos de palabras. «Un buen día es un día en el que tengo un objetivo, algo que hacer y que tenga sentido.»

Una madre especial

Ondanks de ziekte kijkt Anne met warme gevoelens terug op haar jeugd. «Mis padres siempre nos llevaban de vacaciones y hacíamos muchas actividades juntos. Nunca tuve la sensación de haberme perdido algo.» Sin embargo, durante la adolescencia a veces le resultaba difícil que la gente mirara fijamente a su madre. «Cuando era adolescente, a veces me daba vergüenza. Ahora siento sobre todo admiración.»

Describe a su madre como una persona cariñosa, optimista y atenta. «Admiro muchísimo su perseverancia. A pesar de todo, se levanta cada día y hace todo lo posible por disfrutar de la vida.»

Vivir con incertidumbre

Como la HSP es una enfermedad hereditaria, el futuro también plantea preguntas. «Me han hecho varias pruebas para saber si yo también soy portadora de la mutación, pero hasta ahora todavía no hay una respuesta clara.» Esa incertidumbre ha influido en su manera de vivir. «Aprovecho la vida al máximo. Viajo mucho, hago mucho deporte e incluso caminé 110 kilómetros en 24 horas para recaudar fondos para la HSP. También porque ahora todavía puedo hacerlo.» Su hermana, en cambio, ha decidido no saber, por el momento, si es portadora de la mutación. «Sigue siendo un tema difícil. El mayor deseo de mi madre es que la enfermedad termine con su generación.»

Cuidar desde el amor

La mayor parte de los cuidados de la madre de Anne los asume su padre, pero Anne también ayuda siempre que puede. «Asumí responsabilidades desde muy joven. Siempre estás pensando en lo que todavía hay que hacer en casa.» Sin embargo, nunca siente que cuidar de su madre sea una carga. «Tenemos una relación muy estrecha. Todo lo que hacemos, lo hacemos por amor.» Al mismo tiempo, Anne cree que familias como la suya necesitan más apoyo, tanto práctico como económico. Por ejemplo, su madre quisiera recibir ayuda para las tareas domésticas, pero esta ayuda fue rechazada en el marco de la Ley neerlandesa de Apoyo Social (Wmo), porque Anne todavía vive en casa.

«Ve primero a la persona»

Según Anne, debería haber una mayor comprensión de las consecuencias menos visibles de la HSP. No solo las dificultades para caminar, sino también el cansancio, los problemas de vejiga, las dificultades de memoria y los problemas para encontrar las palabras tienen un gran impacto en la vida cotidiana. Su madre también nota que la gente suele mirarla fijamente. «No es una sensación agradable.»

Si Anne pudiera transmitir un solo mensaje a las personas que conocen a alguien con HSP, sería muy sencillo: “Heb geduld. Wees vriendelijk en behulpzaam, maar behandel iemand niet anders. Achter de ziekte zit gewoon een mens.”

A pesar de todos los desafíos, la familia sigue creando recuerdos especiales juntos. Hace dos años, Anne llevó a su madre a cumplir su sueño: viajar a Roma. «Con una silla de ruedas y con HSP. No siempre fue fácil, pero lo hicimos.» Pronto viajarán juntas a Lisboa. «No vamos a dejar que nada nos detenga. Para nosotras, lo más importante es seguir disfrutando de todo lo que todavía podemos hacer.»