Ci sono notizie incoraggianti per le persone affette da HSP: l'autorità sanitaria statunitense FDA ha approvato una prima sperimentazione di una nuova terapia genica per una rara forma di paraplegia spastica ereditaria, la SPG47.
Che cos'è l'SPG47?
L’SPG47 è una forma rara ed ereditaria di HSP che si manifesta già nell’infanzia con sintomi come rigidità muscolare, difficoltà a camminare, ritardi nello sviluppo e problemi di linguaggio. La causa è una mutazione del gene SPG47, che impedisce il corretto funzionamento di una proteina fondamentale nelle cellule cerebrali. Attualmente non esiste alcun trattamento disponibile.
Cosa succederà ora?
Un’azienda biotecnologica BlackfinBioha ricevuto il via libera per avviare un primo studio su bambini affetti da SPG47. Lo studio si svolgerà in un ospedale specializzato a Boston (USA). L’obiettivo è verificare se la terapia è sicura.
Il trattamento consiste in un’unica iniezione nel liquido cerebrospinale contenente un frammento di DNA “sano”. Questo gene corretto dovrebbe permettere alle cellule del bambino di produrre di nuovo la proteina mancante.
Perché è importante?
- È il primo trattamento per SPG47 testato sull’uomo.
- La terapia agisce sulla causa della malattia, non solo sui sintomi.
- L’approvazione della FDA rappresenta un grande passo verso future terapie.
Cosa significa per le famiglie?
Anche se lo studio è ancora nelle fasi iniziali, rappresenta una nuova speranza per i bambini con SPG47 e le loro famiglie. Si stanno facendo progressi e scienziati e medici stanno lavorando seriamente a soluzioni per le forme rare di HSP. clicca qui per sulla ricerca
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