Approbation du premier essai d'une nouvelle thérapie génique pour la HSP (SPG47)

Il y a des nouvelles encourageantes pour les personnes atteintes de paraplégie spastique héréditaire : l'autorité sanitaire américaine FDA a donné son accord pour un premier essai d'une nouvelle thérapie génique pour une forme rare de paraplégie spastique héréditaire, à savoir le SPG47.

Qu'est-ce que le SPG47 ?

Le SPG47 est une forme rare et héréditaire de HSP dans laquelle les enfants présentent très tôt des symptômes tels qu'une raideur musculaire, des difficultés à marcher, des retards de développement et des troubles de la parole. La cause est une mutation dans le gène SPG47, empêchant un important protéine dans les cellules cérébrales de fonctionner correctement. Il n'existe actuellement aucun traitement.

Que va-t-il se passer maintenant ?

Une entreprise de biotechnologie, BlackfinBioest désormais autorisée à lancer une première étude sur des enfants atteints de SPG47. Cela se fera dans un hôpital spécialisé à Boston (États-Unis). L’objectif est de vérifier si le traitement est sûr.

Le traitement consiste en une injection unique dans le liquide céphalorachidien avec un fragment d’ADN « sain ». Ce gène sain devrait permettre aux cellules de l’enfant de produire à nouveau la bonne protéine.

Pourquoi est-ce important ?

• Il s’agit du tout premier traitement contre le SPG47 testé chez l’humain.
• La thérapie vise la cause même de la maladie, pas seulement les symptômes.
• L’approbation de la FDA représente une avancée majeure vers une future prise en charge.

Que cela signifie-t-il pour les familles ?

Même si la recherche est encore au stade précoce, elle redonne espoir aux enfants atteints de SPG47 et à leurs familles. Des progrès sont en cours, et des scientifiques et médecins s’engagent sérieusement à trouver des solutions aux formes rares de HSP. cliquez ici sur la recherche