Er is hoopvol nieuws voor mensen met HSP: de Amerikaanse gezondheidsautoriteit FDA heeft toestemming gegeven voor een eerste proef met een nieuwe gentherapie voor een zeldzame vorm van erfelijke spastische paraplegie, namelijk SPG47.
Wat is SPG47?
SPG47 is een zeldzame, erfelijke vorm van HSP waarbij kinderen al op jonge leeftijd klachten krijgen zoals spierstijfheid, moeite met lopen, ontwikkelingsachterstand en problemen met praten. De oorzaak ligt in een foutje in het erfelijk materiaal (het SPG47-gen), waardoor een belangrijk eiwit in de hersencellen niet goed werkt. Op dit moment is er nog geen behandeling mogelijk.
Wat gaat er nu gebeuren?
Een biotechnologisch bedrijf, BlackfinBio, mag nu starten met een eerste onderzoek bij kinderen met SPG47. Dit gebeurt in een gespecialiseerd ziekenhuis in Boston (VS). Het doel van deze proef is om te kijken of de behandeling veilig is.
De behandeling bestaat uit een eenmalige injectie in de hersenvloeistof met een ‘gezond’ stukje DNA. Dit gezonde gen moet ervoor zorgen dat de cellen van het kind weer het juiste eiwit kunnen aanmaken.
Waarom is dit zo belangrijk?
- Dit is de eerste behandeling voor SPG47 die wordt getest bij mensen.
- De therapie richt zich op de oorzaak van de ziekte, niet alleen op de symptomen.
- De goedkeuring van de FDA is een grote stap in de richting van mogelijke behandeling in de toekomst.
Wat betekent dit voor families?
Hoewel dit onderzoek nog in een vroege fase zit, geeft het wel nieuwe hoop voor kinderen met SPG47 en hun families. Er wordt vooruitgang geboekt en wetenschappers en artsen werken serieus aan oplossingen voor zeldzame vormen van HSP. Lees hier meer over het onderzoek.
Nederlands 
English (UK) 
Français 
Italiano 
Deutsch