Undici membri della stessa famiglia affetti da paraplegia spastica ereditaria: Joost e Mariska raccontano la loro storia

Joost e Mariska sono genitori di due bambini piccoli e cercano di condurre una vita il più normale possibile. Lavorano, si prendono cura della loro famiglia e si godono i piccoli momenti della vita quotidiana trascorsi insieme. Allo stesso tempo, una malattia ereditaria attraversa la loro famiglia come un filo conduttore: la paraplegia spastica ereditaria (HSP).

Ad oggi, nella loro famiglia sono undici le persone a cui è stata diagnosticata la HSP. La malattia interessa diverse generazioni e ha quindi un impatto significativo sulla storia della loro famiglia. Tuttavia, Joost e Mariska desiderano soprattutto mostrare ciò che è ancora possibile fare. «Si può guardare alla situazione in modo molto negativo, ma questo non cambia la malattia. Cerchiamo soprattutto di concentrarci su ciò che possiamo ancora fare».

Una diagnosi che ha chiarito molte cose

La famiglia ha scoperto solo alcuni anni fa che la HSP era presente anche tra i suoi membri. I primi sintomi sono comparsi nel fratello maggiore di Mariska. Questo ha dato inizio a una serie di accertamenti medici, al termine dei quali anche alla madre è stata diagnosticata la malattia. Col senno di poi, molti tasselli del puzzle hanno finalmente trovato il loro posto.

«Mia madre era già piuttosto rigida nei movimenti quando era più giovane, ma all'epoca nessuno ci faceva troppo caso», racconta Mariska. «Solo quando, all'inizio dei suoi cinquant'anni, i sintomi sono diventati più evidenti, si è capito che si trattava di HSP». Oggi sua madre ha quasi settant'anni. Riesce ancora a camminare per brevi distanze in casa, ma per gli spostamenti più lunghi utilizza un deambulatore o uno scooter elettrico per la mobilità.

La HSP attraverso tre generazioni

Ad oggi, undici membri della famiglia sono risultati portatori della stessa variante genetica. La malattia interessa tre generazioni: dalla nonna ai figli e ormai anche ai nipoti. Ed è possibile che il numero aumenti ancora. «Ci sono ancora bambini piccoli che devono essere sottoposti ad accertamenti, oppure ci chiediamo se anche loro possano avere la HSP. Non tutti desiderano sottoporsi al test in assenza di sintomi. Lo comprendiamo. Ognuno deve poter fare la propria scelta». Nella famiglia, la variante genetica è identificata come SPG4 e i familiari che si sono sottoposti agli esami presentano tutti la stessa variante. Questo solleva anche alcune domande in Joost. «Si legge che la HSP è una malattia rara. Ma quando undici membri della propria famiglia ne sono affetti, viene spontaneo chiedersi: esistono altre famiglie in cui la malattia coinvolge così tante persone attraverso più generazioni? Ci piacerebbe molto saperlo».

Vivere con l’HSP

Mariska lavora venti ore alla settimana presso il Wilhelmina Kinderziekenhuis, nel reparto dedicato ai bambini nati prematuramente. Al momento, i suoi sintomi sono relativamente lievi. «Mi accorgo di essere più rigida dopo essere rimasta seduta a lungo o dopo aver dormito. A volte ho crampi alle gambe. Ripensandoci, riconosco anche alcuni segnali della mia infanzia. Durante le lezioni di educazione fisica a scuola facevo più fatica in alcuni esercizi e, quando andavo a fare shopping, dovevo sedermi più spesso delle mie amiche. All'epoca non ci facevo caso». Nonostante la diagnosi, cerca di rimanere attiva. Fa sport ogni settimana e, con due bambini piccoli, è naturalmente molto in movimento nella vita quotidiana. «Per fortuna, per ora le cose vanno bene. Naturalmente presto molta attenzione al mio corpo, ma cerco soprattutto di continuare a fare tutto ciò che mi è possibile».

Anche la loro figlia ha la HSP

La malattia non riguarda soltanto le generazioni più anziane. Anche la loro figlia presenta la stessa variante genetica. Il suo sviluppo viene seguito attentamente da centri specializzati, tra cui il Radboudumc e l'Amsterdam UMC. Grazie alle analisi del cammino è stato possibile comprendere meglio il suo modo di camminare. Sono stati inoltre consigliati alcuni ausili, come tutori da utilizzare durante il giorno e la notte, per sostenere il più possibile la sua mobilità. A scuola, Joost e Mariska desiderano soprattutto che la loro figlia possa vivere pienamente la propria infanzia. «Partecipa normalmente alle lezioni di educazione fisica e gioca con gli altri bambini. Va davvero molto bene, anche se a volte cade un po' più spesso, ad esempio quando corre. Ma si rialza sempre con grande coraggio e continua a giocare».

Imparare gli uni dagli altri

Il fatto che così tanti membri della famiglia siano affetti da HSP crea anche un forte legame tra loro. Condividono le proprie esperienze, discutono dei trattamenti e si tengono aggiornati sulle nuove scoperte. «Ci si rende conto di quanto si possa imparare gli uni dagli altri. Ci scambiamo esperienze sui trattamenti, sugli ausili e sul modo in cui ciascuno affronta la malattia. Questo ci dà un senso di comprensione reciproca e di sostegno». Per Joost e Mariska c'è una cosa importante: la HSP non deve diventare il centro della loro vita. «Gli appuntamenti in ospedale fanno parte della nostra quotidianità, ma non determinano la nostra vita. Cerchiamo di vivere il più possibile giorno per giorno e, soprattutto, di concentrarci su ciò che possiamo ancora fare».

Speranza per il futuro

Anche se al momento non esiste una cura per la HSP, Joost e Mariska seguono attentamente gli sviluppi della ricerca. Sperano che ulteriori studi possano portare, in futuro, a trattamenti migliori e a maggiori possibilità per le persone affette da HSP. Condividono la loro storia soprattutto nella speranza che altre famiglie possano riconoscersi nella loro esperienza.

«Esistono altre famiglie come la nostra, in cui la HSP colpisce così tanti membri attraverso diverse generazioni? Speriamo che la nostra testimonianza contribuisca a far conoscere meglio questa malattia rara e a promuovere ulteriori ricerche».