Once miembros de una misma familia con paraplejia espástica hereditaria: Joost y Mariska comparten su historia

Joost y Mariska son padres de dos niños pequeños e intentan llevar una vida lo más normal posible. Trabajan, cuidan de su familia y disfrutan de los pequeños momentos que comparten en su día a día. Sin embargo, hay una enfermedad hereditaria que recorre su familia como un hilo conductor: la paraplejia espástica hereditaria (HSP).

Hasta la fecha, once miembros de su familia han sido diagnosticados con HSP. La enfermedad afecta a varias generaciones y ha tenido un impacto importante en la historia familiar. Aun así, Joost y Mariska quieren mostrar, sobre todo, todo lo que todavía es posible hacer. «Se puede mirar la situación de forma muy negativa, pero eso no cambia la enfermedad. Intentamos centrarnos principalmente en lo que todavía podemos hacer».

Un diagnóstico que ayudó a entender muchas cosas

La familia descubrió hace apenas unos años que la HSP estaba presente entre sus miembros. Los primeros síntomas aparecieron en el hermano mayor de Mariska. Esto dio lugar a una serie de pruebas médicas, tras las cuales también su madre recibió el diagnóstico. Mirando atrás, muchas piezas del rompecabezas empezaron a encajar.

«Mi madre ya tenía cierta rigidez cuando era más joven, pero en aquel entonces nadie le daba demasiada importancia», cuenta Mariska. «No fue hasta que empezó a tener más síntomas, a principios de los cincuenta, cuando quedó claro que se trataba de HSP». Actualmente, su madre está a punto de cumplir setenta años. Todavía puede caminar distancias cortas dentro de casa, pero para desplazamientos más largos utiliza un andador o un scooter eléctrico de movilidad.

La HSP a través de tres generaciones

Actualmente, se sabe que once miembros de la familia presentan la misma variante genética. La enfermedad afecta a tres generaciones: desde la abuela, pasando por sus hijos, hasta llegar a los nietos. Y es posible que el número siga aumentando. «Todavía hay niños pequeños que están siendo evaluados, o sobre los que nos preguntamos si también podrían tener HSP. No todo el mundo quiere hacerse las pruebas cuando aún no presenta síntomas. Lo entendemos perfectamente. Cada persona debe poder tomar su propia decisión». En esta familia, la variante genética se conoce como SPG4. Los familiares que se han sometido a las pruebas presentan la misma variante. Esto también hace que Joost se plantee algunas preguntas. «Lees que la HSP es una enfermedad rara. Pero cuando once miembros de tu propia familia están afectados, inevitablemente te preguntas: ¿existen otras familias en las que la enfermedad afecta a tantas personas a lo largo de varias generaciones? Nos gustaría mucho saberlo».

Vivir con HSP

Mariska trabaja veinte horas a la semana en el Wilhelmina Kinderziekenhuis, en el servicio de atención a bebés prematuros. Por el momento, sus propios síntomas son relativamente leves. «Noto que estoy más rígida después de haber estado sentada durante mucho tiempo o después de dormir. A veces tengo calambres en las piernas. Mirando atrás, también reconozco algunas señales de mi infancia. En las clases de educación física había ciertos ejercicios que me costaban más y, cuando iba de compras, tenía que sentarme con más frecuencia que mis amigas. En aquel momento no le daba importancia». A pesar del diagnóstico, intenta mantenerse activa. Practica deporte cada semana y, con dos niños pequeños, naturalmente está mucho en movimiento en su vida cotidiana. «Por suerte, por ahora todo va bastante bien. Por supuesto, presto mucha atención a mi cuerpo, pero sobre todo intento seguir haciendo todo lo que todavía está a mi alcance».

Su hija también tiene HSP

La enfermedad no afecta únicamente a las generaciones mayores. Su hija también presenta la misma variante genética. Su desarrollo está siendo supervisado de cerca por centros especializados, entre ellos el Radboudumc y el Amsterdam UMC. Gracias a los análisis de la marcha, se ha podido estudiar con mayor precisión su forma de caminar. También se han recomendado ayudas, como férulas para utilizar durante el día y la noche, con el fin de favorecer al máximo su movilidad. En el colegio, Joost y Mariska desean, sobre todo, que su hija pueda disfrutar de su infancia como cualquier otra niña. «Participa en las clases de educación física y juega con los demás niños. Todo va muy bien, aunque a veces se cae con algo más de frecuencia, por ejemplo cuando corre. Pero siempre se levanta con mucho valor y sigue jugando».

Aprender unos de otros

El hecho de que tantos miembros de la familia tengan HSP también crea un fuerte vínculo entre ellos. Comparten experiencias, hablan sobre tratamientos e intercambian información sobre los nuevos avances. «Te das cuenta de cuánto puedes aprender unos de otros. Compartimos experiencias sobre tratamientos, ayudas técnicas y sobre cómo cada uno afronta la enfermedad. Eso nos aporta comprensión y apoyo mutuo». Para Joost y Mariska hay algo que es fundamental: la HSP no debe ocupar el lugar central en sus vidas. «Las visitas al hospital forman parte de nuestra rutina, pero no determinan nuestras vidas. Intentamos vivir lo máximo posible el día a día y, sobre todo, centrarnos en lo que todavía podemos hacer».

Hoop voor de toekomst

Aunque actualmente todavía no existe una cura para la HSP, Joost y Mariska siguen muy de cerca los avances de la investigación. Esperan que los futuros estudios permitan desarrollar mejores tratamientos y ofrecer más posibilidades a las personas que viven con HSP. Comparten su historia principalmente con la esperanza de que otras familias puedan sentirse identificadas con sus experiencias.

«¿Existen otras familias como la nuestra, en las que la HSP afecta a tantos miembros a lo largo de varias generaciones? Esperamos que nuestra historia contribuya a dar mayor visibilidad a esta enfermedad rara y a impulsar la investigación».