Elf Familienmitglieder mit hereditärer spastischer Paraparese: Joost und Mariska erzählen ihre Geschichte

Joost und Mariska sind Eltern von zwei kleinen Kindern und versuchen, ein möglichst normales Leben zu führen. Sie arbeiten, kümmern sich um ihre Familie und genießen die gemeinsamen Momente im Alltag. Gleichzeitig zieht sich eine erbliche Erkrankung wie ein roter Faden durch ihre Familie: die hereditäre spastische Paraparese (HSP).

Inzwischen sind elf Mitglieder ihrer Familie von HSP betroffen. Die Erkrankung tritt über mehrere Generationen hinweg auf und hat damit einen großen Einfluss auf die Familiengeschichte. Doch Joost und Mariska möchten vor allem zeigen, was trotz der Erkrankung noch möglich ist. „Man kann die Situation sehr negativ sehen, aber dadurch verändert sich die Krankheit nicht. Wir versuchen vor allem, uns auf das zu konzentrieren, was noch möglich ist.“

Eine Diagnose, die vieles erklärte

Erst vor einigen Jahren entdeckte die Familie, dass HSP tatsächlich in ihrer Familie vorkommt. Bei Mariskas ältestem Bruder traten die ersten Symptome auf. Daraufhin begannen medizinische Untersuchungen, in deren Verlauf auch bei ihrer Mutter die Diagnose gestellt wurde. Rückblickend ergaben plötzlich viele Dinge einen Sinn.

„Meine Mutter war schon früher etwas steif in ihren Bewegungen, aber damals hat sich niemand viel dabei gedacht“, erzählt Mariska. „Erst als sie Anfang fünfzig zunehmend Beschwerden bekam, wurde klar, dass es sich um HSP handelte.“ Inzwischen ist ihre Mutter fast siebzig Jahre alt. Kurze Strecken innerhalb des Hauses kann sie noch zu Fuß zurücklegen, für längere Wege benutzt sie jedoch einen Rollator oder einen Elektromobil-Scooter.

HSP über drei Generationen

Mittlerweile sind elf Familienmitglieder bekannt, die dieselbe genetische Veränderung aufweisen. Die Erkrankung betrifft drei Generationen: von der Großmutter über ihre Kinder bis hin zu den Enkelkindern. Möglicherweise bleibt es nicht dabei. „Es gibt noch kleine Kinder, die untersucht werden, oder bei denen wir uns fragen, ob sie vielleicht ebenfalls HSP haben. Nicht jeder möchte sich testen lassen, solange noch keine Symptome auftreten. Das verstehen wir auch. Jeder muss diese Entscheidung für sich selbst treffen.“ Die genetische Veränderung ist in der Familie als SPG4 bekannt. Bei den untersuchten Familienmitgliedern wurde dieselbe Veränderung festgestellt. Das wirft auch bei Joost Fragen auf. „Man liest, dass HSP eine seltene Erkrankung ist. Aber wenn elf Mitglieder der eigenen Familie betroffen sind, fragt man sich natürlich: Gibt es noch andere Familien, in denen sich die Erkrankung so stark über mehrere Generationen verbreitet? Das würden wir gerne wissen.“

Leben mit HSP

Mariska arbeitet zwanzig Stunden pro Woche im Wilhelmina Kinderziekenhuis auf der Station für Frühgeborene. Ihre eigenen Beschwerden sind derzeit vergleichsweise mild. „Ich merke, dass ich steifer bin, wenn ich lange gesessen oder geschlafen habe. Manchmal bekomme ich Krämpfe in den Beinen. Rückblickend erkenne ich auch einige Anzeichen aus meiner Kindheit wieder. Im Sportunterricht fielen mir bestimmte Übungen schwerer und beim Einkaufen musste ich mich häufiger hinsetzen als meine Freundinnen. Damals habe ich mir darüber keine Gedanken gemacht.“ Trotz der Diagnose versucht sie, aktiv zu bleiben. Sie treibt jede Woche Sport und ist mit zwei kleinen Kindern ohnehin viel in Bewegung. „Zum Glück geht es im Moment ganz gut. Natürlich achte ich genau auf meinen Körper, aber vor allem versuche ich, weiterhin das zu tun, was möglich ist.“

Auch ihre Tochter hat HSP

Die Erkrankung betrifft nicht nur die älteren Generationen. Auch ihre Tochter weist dieselbe genetische Veränderung auf. Ihre Entwicklung wird von spezialisierten Zentren, darunter dem Radboudumc und dem Amsterdam UMC, engmaschig begleitet. Mithilfe von Ganganalysen konnte ihr Gangbild genauer untersucht werden. Außerdem wurden Hilfsmittel wie Tag- und Nachtschienen empfohlen, um ihre Mobilität bestmöglich zu unterstützen. In der Schule möchten Joost und Mariska vor allem, dass ihre Tochter einfach Kind sein kann. „Sie macht ganz normal beim Sportunterricht mit und spielt mit den anderen Kindern. Das klappt sehr gut, auch wenn sie beispielsweise beim Rennen etwas häufiger hinfällt. Aber sie steht jedes Mal wieder ganz tapfer auf und spielt einfach weiter.“

Voneinander lernen

Dass so viele Familienmitglieder von HSP betroffen sind, schafft auch eine besondere Verbundenheit. Sie tauschen Erfahrungen aus, sprechen über Behandlungen und informieren sich gegenseitig über neue Entwicklungen. „Man merkt, wie viel man voneinander lernen kann. Wir tauschen uns über Behandlungen, Hilfsmittel und darüber aus, wie jeder Einzelne mit der Erkrankung umgeht. Das gibt uns das Gefühl, verstanden zu werden, und stärkt uns gegenseitig.“ Für Joost und Mariska ist eines besonders wichtig: HSP soll nicht im Mittelpunkt ihres Lebens stehen. „Die Krankenhaustermine gehören dazu, aber sie bestimmen nicht unser Leben. Wir versuchen, so gut wie möglich von Tag zu Tag zu leben und uns vor allem auf das zu konzentrieren, was noch möglich ist.“

Hoffnung für die Zukunft

Auch wenn es derzeit noch keine Heilung für HSP gibt, verfolgen Joost und Mariska die Entwicklungen in der Forschung aufmerksam. Sie hoffen, dass weitere Forschung langfristig zu besseren Behandlungsmöglichkeiten und mehr Perspektiven für Menschen mit HSP führt. Ihre Geschichte erzählen sie vor allem in der Hoffnung, dass sich andere Familien darin wiedererkennen.

„Gibt es noch andere Familien wie unsere, in denen so viele Familienmitglieder über mehrere Generationen hinweg von HSP betroffen sind? Wir hoffen, dass unsere Geschichte dazu beiträgt, das Bewusstsein für diese seltene Erkrankung zu stärken und die Forschung weiter voranzubringen.“