Onze membres d’une même famille atteints de paraplégie spastique héréditaire : Joost et Mariska témoignent

Joost et Mariska sont les parents de deux jeunes enfants et essaient de mener une vie aussi normale que possible. Ils travaillent, prennent soin de leur famille et profitent des petits moments du quotidien passés ensemble. Mais une maladie héréditaire traverse leur famille comme un fil rouge : la paraplégie spastique héréditaire (PSH), également connue sous le nom de HSP.

À ce jour, onze membres de leur famille sont atteints de HSP. La maladie touche plusieurs générations et occupe ainsi une place importante dans l’histoire de leur famille. Pourtant, Joost et Mariska souhaitent avant tout montrer ce qu’il est encore possible de faire. « On peut voir les choses de manière très négative, mais cela ne change rien à la maladie. Nous essayons surtout de nous concentrer sur ce qui reste possible. »

Un diagnostic qui a permis de comprendre beaucoup de choses

Ce n’est qu’il y a quelques années que la famille a découvert que la HSP était présente dans ses rangs. Les premiers symptômes sont apparus chez le frère aîné de Mariska. Cela a déclenché une série d’examens médicaux, à l’issue desquels sa mère a également reçu le diagnostic. Avec le recul, de nombreuses pièces du puzzle se sont alors mises en place.

« Ma mère avait déjà une certaine raideur lorsqu’elle était plus jeune, mais personne ne s’en inquiétait vraiment à l’époque », raconte Mariska. « Ce n’est que lorsqu’elle a commencé à présenter davantage de symptômes, au début de la cinquantaine, que l’on a compris qu’il s’agissait de la HSP. » Aujourd’hui, sa mère approche des soixante-dix ans. Elle peut encore marcher sur de courtes distances à l’intérieur de la maison, mais utilise un déambulateur ou un scooter de mobilité pour les trajets plus longs.

La HSP à travers trois générations

Onze membres de la famille sont désormais connus pour présenter la même anomalie génétique. La maladie touche trois générations : de la grand-mère à ses enfants, puis à ses petits-enfants. Et il est possible que la famille compte encore d’autres personnes concernées. « Certains jeunes enfants sont encore en cours d’évaluation, ou nous nous demandons s’ils pourraient eux aussi être atteints de HSP. Tout le monde ne souhaite pas se faire tester en l’absence de symptômes. Nous le comprenons. Chacun doit pouvoir faire son propre choix. » Au sein de cette famille, l’anomalie génétique est connue sous le nom de SPG4. Les membres de la famille qui ont été testés présentent la même anomalie. Cela soulève également des questions chez Joost. « On lit que la HSP est une maladie rare. Mais quand onze membres de sa propre famille sont concernés, on se demande forcément s’il existe d’autres familles dans lesquelles la maladie touche autant de personnes sur plusieurs générations. Nous aimerions beaucoup le savoir. »

Vivre avec la HSP

Mariska travaille vingt heures par semaine au Wilhelmina Kinderziekenhuis, au sein du service qui prend en charge les bébés prématurés. Pour le moment, ses propres symptômes restent relativement légers. « Je remarque que je suis plus raide après être restée longtemps assise ou après avoir dormi. J’ai parfois des crampes dans les jambes. Avec le recul, je reconnais aussi certains signes de mon enfance. À l’école, je réussissais moins bien certains exercices de sport et, lorsque j’allais faire les magasins, je devais m’asseoir plus souvent que mes amies. À l’époque, je n’y prêtais pas attention. » Malgré son diagnostic, elle essaie de rester active. Elle fait du sport chaque semaine et, avec deux jeunes enfants, elle est naturellement beaucoup en mouvement au quotidien. « Heureusement, tout se passe plutôt bien pour le moment. Bien sûr, je reste attentive à mon corps, mais j’essaie surtout de continuer à faire tout ce qui m’est possible. »

Leur fille est également atteinte de HSP

La maladie ne touche pas uniquement les générations plus âgées. Leur fille présente elle aussi la même anomalie génétique. Son développement est suivi de près par des centres spécialisés, notamment le Radboudumc et l’Amsterdam UMC. Des analyses de la marche ont permis de mieux comprendre sa façon de marcher. Des aides, telles que des attelles de jour et de nuit, ont également été recommandées afin de soutenir sa mobilité autant que possible. À l’école, Joost et Mariska souhaitent avant tout que leur fille puisse vivre pleinement son enfance. « Elle participe aux cours de sport et joue avec les autres enfants. Tout se passe très bien, même si elle tombe un peu plus souvent, par exemple lorsqu’elle court. Mais elle se relève toujours avec beaucoup de courage et continue à jouer. »

Apprendre les uns des autres

Le fait que tant de membres de la famille soient atteints de HSP crée également des liens forts entre eux. Ils partagent leurs expériences, discutent des traitements et échangent des informations sur les nouvelles avancées. « On se rend compte que l’on apprend beaucoup les uns des autres. Nous échangeons sur les traitements, les aides à la mobilité et la manière dont chacun vit avec la maladie. Cela nous apporte un sentiment de compréhension mutuelle et de soutien. » Pour Joost et Mariska, une chose est essentielle : la HSP ne doit pas occuper toute la place dans leur vie. « Les rendez-vous à l’hôpital font partie de notre quotidien, mais ils ne définissent pas notre vie. Nous essayons de vivre autant que possible au jour le jour et, surtout, de nous concentrer sur ce qui reste possible. »

De l’espoir pour l’avenir

Même s’il n’existe actuellement aucun traitement permettant de guérir la HSP, Joost et Mariska suivent de près les avancées de la recherche. Ils espèrent que les recherches futures permettront de développer de meilleurs traitements et d’offrir davantage de possibilités aux personnes atteintes de HSP. S’ils partagent leur histoire, c’est avant tout dans l’espoir que d’autres familles puissent s’y reconnaître.

« Existe-t-il d’autres familles comme la nôtre, dans lesquelles la HSP touche autant de personnes sur plusieurs générations ? Nous espérons que notre témoignage contribuera à mieux faire connaître cette maladie rare et à encourager la recherche. »