Elf familieleden met hereditaire spastische paraparese: Joost en Mariska delen hun verhaal.

Joost en Mariska zijn ouders van twee jonge kinderen en proberen hun leven zo normaal mogelijk te leiden. Ze werken, zorgen voor hun gezin en genieten van de dagelijkse momenten samen. Tegelijkertijd is er een erfelijke aandoening die als een rode draad door hun familie loopt: hereditaire spastische paraparese (HSP).

In hun familie zijn inmiddels elf mensen bekend met HSP. De aandoening komt voor bij meerdere generaties en heeft daarmee een grote invloed op hun familiegeschiedenis. Toch willen Joost en Mariska vooral laten zien wat er wél mogelijk is. “Je kunt er heel negatief naar kijken, maar daar verandert de ziekte niet door. We proberen vooral te kijken naar wat nog wél kan.”

Een diagnose die veel duidelijk maakte

De familie ontdekte pas jaren geleden dat HSP daadwerkelijk in de familie voorkomt. Bij de oudste broer van Mariska ontstonden de eerste klachten. Dat zette een medisch onderzoek in gang, waarna ook bij haar moeder de diagnose werd gesteld. Achteraf vielen veel puzzelstukjes op hun plaats.

“Mijn moeder was vroeger al wat stijver, maar daar werd toen niet zoveel achter gezocht,” vertelt Mariska. “Pas toen ze begin vijftig meer klachten kreeg, werd duidelijk dat er sprake was van HSP.” Inmiddels is haar moeder bijna zeventig. Kleine stukjes in huis kan ze nog lopen, maar voor langere afstanden gebruikt ze een rollator of scootmobiel.

HSP door drie generaties

Inmiddels zijn bij de familie elf mensen bekend met dezelfde genetische afwijking. Van oma, naar kinderen en inmiddels ook kleinkinderen. Mogelijk blijft het daar niet bij. “Er zijn nog jonge kinderen die onderzocht worden of waarbij we ons afvragen of er misschien ook sprake is van HSP. Niet iedereen wil zich laten testen als er nog geen klachten zijn. Dat begrijpen we ook. Iedereen maakt daarin zijn eigen keuze.” De genetische afwijking is binnen de familie bekend als SPG4 en bij de onderzochte familieleden gaat het om dezelfde afwijking. Voor Joost roept dat ook vragen op. “Je leest dat HSP een zeldzame aandoening is. Maar als je dan elf familieleden hebt met dezelfde aandoening, vraag je je toch af: zijn er meer families waarbij het zich zo sterk over meerdere generaties verspreidt? Dat zouden we graag willen weten.”

Leven met HSP

Mariska werkt twintig uur per week in het Wilhelmina Kinderziekenhuis op de afdeling voor te vroeg geboren baby’s. Zelf ervaart ze op dit moment relatief milde klachten. “Ik merk dat ik stijver ben als ik lang heb gezeten of geslapen. Soms heb ik kramp in mijn benen. Achteraf herken ik ook dingen uit mijn jeugd. Bij gym lukten bepaalde onderdelen gewoon minder goed en tijdens het winkelen moest ik vaker even gaan zitten dan mijn vriendinnen. Toen stond je daar niet bij stil.” Ondanks de diagnose probeert ze actief te blijven. Ze sport wekelijks en is met twee jonge kinderen vanzelf veel in beweging. “Voor nu gaat dat gelukkig goed. Natuurlijk houd ik mijn lichaam goed in de gaten, maar ik probeer vooral te blijven doen wat mogelijk is.”

Ook hun dochter heeft HSP

De aandoening beperkt zich niet tot de oudere generaties. Ook hun dochter heeft dezelfde genetische afwijking. Via gespecialiseerde centra, waaronder het Radboudumc en Amsterdam UMC, wordt haar ontwikkeling nauwlettend gevolgd. Door loopanalyses is beter gekeken naar haar looppatroon en zijn hulpmiddelen geadviseerd, zoals nacht- en dagspalken, om haar mobiliteit zo goed mogelijk te ondersteunen. Op school willen Joost en Mariska vooral dat hun dochter kind kan zijn. “Ze doet gewoon mee met gym en speelt met de andere kinderen. Dat gaat heel goed, al valt ze bijvoorbeeld bij het rennen wel wat vaker. Maar ze komt altijd weer heel dapper overeind en gaat gewoon verder met spelen.”

Leren van elkaar

Dat HSP bij zoveel familieleden voorkomt, zorgt ook voor verbondenheid. Ervaringen worden gedeeld, behandelingen besproken en nieuwe ontwikkelingen uitgewisseld. “Je merkt dat je veel van elkaar leert. We wisselen ervaringen uit over behandelingen, hulpmiddelen en hoe iedereen met de ziekte omgaat. Dat geeft herkenning en steun.” Voor Joost en Mariska is één ding belangrijk: HSP mag niet de hoofdrol spelen. “De ziekenhuisafspraken horen erbij, maar ze bepalen niet ons leven. We proberen zoveel mogelijk van dag tot dag te leven en vooral te kijken naar wat wél kan.”

Hoop voor de toekomst

Hoewel er nog geen behandeling bestaat die HSP kan genezen, volgen Joost en Mariska de ontwikkelingen op de voet. Ze hopen dat meer onderzoek uiteindelijk leidt tot betere behandelingen en meer mogelijkheden voor mensen met HSP. Hun verhaal delen ze vooral omdat ze hopen dat het herkenning oplevert voor andere families.

“Zijn er meer families zoals de onze, waarin HSP zich over zoveel generaties en bij zoveel familieleden voordoet? We hopen dat ons verhaal bijdraagt aan meer bekendheid en onderzoek naar deze zeldzame ziekte.”