{"id":4387,"date":"2026-11-03T13:35:36","date_gmt":"2026-11-03T11:35:36","guid":{"rendered":"https:\/\/life4hsp.com\/?p=4387"},"modified":"2026-11-03T13:35:36","modified_gmt":"2026-11-03T11:35:36","slug":"hsp-door-drie-generaties","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/life4hsp.com\/it\/hsp-door-drie-generaties\/","title":{"rendered":"La HSP attraverso tre generazioni"},"content":{"rendered":"

Undici membri della stessa famiglia affetti da paraplegia spastica ereditaria: Joost e Mariska raccontano la loro storia<\/strong><\/h2>\n

Joost e Mariska sono genitori di due bambini piccoli e cercano di condurre una vita il pi\u00f9 normale possibile. Lavorano, si prendono cura della loro famiglia e si godono i piccoli momenti della vita quotidiana trascorsi insieme. Allo stesso tempo, una malattia ereditaria attraversa la loro famiglia come un filo conduttore: la paraplegia spastica ereditaria (HSP).<\/p>\n

Ad oggi, nella loro famiglia sono undici le persone a cui \u00e8 stata diagnosticata la HSP. La malattia interessa diverse generazioni e ha quindi un impatto significativo sulla storia della loro famiglia. Tuttavia, Joost e Mariska desiderano soprattutto mostrare ci\u00f2 che \u00e8 ancora possibile fare.\n\n\u00abSi pu\u00f2 guardare alla situazione in modo molto negativo, ma questo non cambia la malattia. Cerchiamo soprattutto di concentrarci su ci\u00f2 che possiamo ancora fare\u00bb.<\/p>\n

Una diagnosi che ha chiarito molte cose<\/strong><\/h3>\n

La famiglia ha scoperto solo alcuni anni fa che la HSP era presente anche tra i suoi membri. I primi sintomi sono comparsi nel fratello maggiore di Mariska. Questo ha dato inizio a una serie di accertamenti medici, al termine dei quali anche alla madre \u00e8 stata diagnosticata la malattia. Col senno di poi, molti tasselli del puzzle hanno finalmente trovato il loro posto.<\/p>\n

\u00abMia madre era gi\u00e0 piuttosto rigida nei movimenti quando era pi\u00f9 giovane, ma all'epoca nessuno ci faceva troppo caso\u00bb, racconta Mariska. \u00abSolo quando, all'inizio dei suoi cinquant'anni, i sintomi sono diventati pi\u00f9 evidenti, si \u00e8 capito che si trattava di HSP\u00bb.\n\nOggi sua madre ha quasi settant'anni. Riesce ancora a camminare per brevi distanze in casa, ma per gli spostamenti pi\u00f9 lunghi utilizza un deambulatore o uno scooter elettrico per la mobilit\u00e0.<\/p>\n

La HSP attraverso tre generazioni<\/strong><\/h3>\n

Ad oggi, undici membri della famiglia sono risultati portatori della stessa variante genetica. La malattia interessa tre generazioni: dalla nonna ai figli e ormai anche ai nipoti. Ed \u00e8 possibile che il numero aumenti ancora.\n\n\u00abCi sono ancora bambini piccoli che devono essere sottoposti ad accertamenti, oppure ci chiediamo se anche loro possano avere la HSP. Non tutti desiderano sottoporsi al test in assenza di sintomi. Lo comprendiamo. Ognuno deve poter fare la propria scelta\u00bb.\n\nNella famiglia, la variante genetica \u00e8 identificata come SPG4 e i familiari che si sono sottoposti agli esami presentano tutti la stessa variante. Questo solleva anche alcune domande in Joost.\n\n\u00abSi legge che la HSP \u00e8 una malattia rara. Ma quando undici membri della propria famiglia ne sono affetti, viene spontaneo chiedersi: esistono altre famiglie in cui la malattia coinvolge cos\u00ec tante persone attraverso pi\u00f9 generazioni? Ci piacerebbe molto saperlo\u00bb.<\/p>\n

Vivere con l\u2019HSP<\/strong><\/h3>\n

Mariska lavora venti ore alla settimana presso il Wilhelmina Kinderziekenhuis, nel reparto dedicato ai bambini nati prematuramente. Al momento, i suoi sintomi sono relativamente lievi.\n\n\u00abMi accorgo di essere pi\u00f9 rigida dopo essere rimasta seduta a lungo o dopo aver dormito. A volte ho crampi alle gambe. Ripensandoci, riconosco anche alcuni segnali della mia infanzia. Durante le lezioni di educazione fisica a scuola facevo pi\u00f9 fatica in alcuni esercizi e, quando andavo a fare shopping, dovevo sedermi pi\u00f9 spesso delle mie amiche. All'epoca non ci facevo caso\u00bb.\n\nNonostante la diagnosi, cerca di rimanere attiva. Fa sport ogni settimana e, con due bambini piccoli, \u00e8 naturalmente molto in movimento nella vita quotidiana.\n\n\u00abPer fortuna, per ora le cose vanno bene. Naturalmente presto molta attenzione al mio corpo, ma cerco soprattutto di continuare a fare tutto ci\u00f2 che mi \u00e8 possibile\u00bb.<\/p>\n

\"elfAnche la loro figlia ha la HSP<\/strong><\/h3>\n

La malattia non riguarda soltanto le generazioni pi\u00f9 anziane. Anche la loro figlia presenta la stessa variante genetica. Il suo sviluppo viene seguito attentamente da centri specializzati, tra cui il Radboudumc e l'Amsterdam UMC.\n\nGrazie alle analisi del cammino \u00e8 stato possibile comprendere meglio il suo modo di camminare. Sono stati inoltre consigliati alcuni ausili, come tutori da utilizzare durante il giorno e la notte, per sostenere il pi\u00f9 possibile la sua mobilit\u00e0.\n\nA scuola, Joost e Mariska desiderano soprattutto che la loro figlia possa vivere pienamente la propria infanzia.\n\n\u00abPartecipa normalmente alle lezioni di educazione fisica e gioca con gli altri bambini. Va davvero molto bene, anche se a volte cade un po' pi\u00f9 spesso, ad esempio quando corre. Ma si rialza sempre con grande coraggio e continua a giocare\u00bb.<\/p>\n

Imparare gli uni dagli altri<\/strong><\/h3>\n

Il fatto che cos\u00ec tanti membri della famiglia siano affetti da HSP crea anche un forte legame tra loro. Condividono le proprie esperienze, discutono dei trattamenti e si tengono aggiornati sulle nuove scoperte.\n\n\u00abCi si rende conto di quanto si possa imparare gli uni dagli altri. Ci scambiamo esperienze sui trattamenti, sugli ausili e sul modo in cui ciascuno affronta la malattia. Questo ci d\u00e0 un senso di comprensione reciproca e di sostegno\u00bb.\n\nPer Joost e Mariska c'\u00e8 una cosa importante: la HSP non deve diventare il centro della loro vita.\n\n\u00abGli appuntamenti in ospedale fanno parte della nostra quotidianit\u00e0, ma non determinano la nostra vita. Cerchiamo di vivere il pi\u00f9 possibile giorno per giorno e, soprattutto, di concentrarci su ci\u00f2 che possiamo ancora fare\u00bb.<\/p>\n

Speranza per il futuro<\/strong><\/h3>\n

Anche se al momento non esiste una cura per la HSP, Joost e Mariska seguono attentamente gli sviluppi della ricerca. Sperano che ulteriori studi possano portare, in futuro, a trattamenti migliori e a maggiori possibilit\u00e0 per le persone affette da HSP.\n\nCondividono la loro storia soprattutto nella speranza che altre famiglie possano riconoscersi nella loro esperienza.<\/p>\n

\u00abEsistono altre famiglie come la nostra, in cui la HSP colpisce cos\u00ec tanti membri attraverso diverse generazioni? Speriamo che la nostra testimonianza contribuisca a far conoscere meglio questa malattia rara e a promuovere ulteriori ricerche\u00bb.<\/em><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Elf familieleden met hereditaire spastische paraparese: Joost en Mariska delen hun verhaal. Joost en Mariska zijn ouders van twee jonge kinderen en proberen hun leven zo normaal mogelijk te leiden. Ze werken, zorgen voor hun gezin en genieten van de dagelijkse momenten samen. Tegelijkertijd is er een erfelijke aandoening die als een rode draad door […]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":4388,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[5],"tags":[],"class_list":["post-4387","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-blog"],"acf":[],"yoast_head":"\nHSP door drie generaties - Life4HSP<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Elf familieleden verspreid over drie generaties met hereditaire spastische paraparese: Joost en Mariska delen hun verhaal.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/life4hsp.com\/it\/hsp-door-drie-generaties\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"it_IT\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"HSP door drie generaties - 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