{"id":4387,"date":"2026-11-03T13:35:36","date_gmt":"2026-11-03T11:35:36","guid":{"rendered":"https:\/\/life4hsp.com\/?p=4387"},"modified":"2026-11-03T13:35:36","modified_gmt":"2026-11-03T11:35:36","slug":"hsp-door-drie-generaties","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/life4hsp.com\/fr\/hsp-door-drie-generaties\/","title":{"rendered":"La HSP \u00e0 travers trois g\u00e9n\u00e9rations"},"content":{"rendered":"

Onze membres d\u2019une m\u00eame famille atteints de parapl\u00e9gie spastique h\u00e9r\u00e9ditaire : Joost et Mariska t\u00e9moignent<\/strong><\/h2>\n

Joost et Mariska sont les parents de deux jeunes enfants et essaient de mener une vie aussi normale que possible. Ils travaillent, prennent soin de leur famille et profitent des petits moments du quotidien pass\u00e9s ensemble. Mais une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire traverse leur famille comme un fil rouge : la parapl\u00e9gie spastique h\u00e9r\u00e9ditaire (PSH), \u00e9galement connue sous le nom de HSP.<\/p>\n

\u00c0 ce jour, onze membres de leur famille sont atteints de HSP. La maladie touche plusieurs g\u00e9n\u00e9rations et occupe ainsi une place importante dans l\u2019histoire de leur famille. Pourtant, Joost et Mariska souhaitent avant tout montrer ce qu\u2019il est encore possible de faire.\n\n\u00ab On peut voir les choses de mani\u00e8re tr\u00e8s n\u00e9gative, mais cela ne change rien \u00e0 la maladie. Nous essayons surtout de nous concentrer sur ce qui reste possible. \u00bb<\/p>\n

Un diagnostic qui a permis de comprendre beaucoup de choses<\/strong><\/h3>\n

Ce n\u2019est qu\u2019il y a quelques ann\u00e9es que la famille a d\u00e9couvert que la HSP \u00e9tait pr\u00e9sente dans ses rangs. Les premiers sympt\u00f4mes sont apparus chez le fr\u00e8re a\u00een\u00e9 de Mariska. Cela a d\u00e9clench\u00e9 une s\u00e9rie d\u2019examens m\u00e9dicaux, \u00e0 l\u2019issue desquels sa m\u00e8re a \u00e9galement re\u00e7u le diagnostic. Avec le recul, de nombreuses pi\u00e8ces du puzzle se sont alors mises en place.<\/p>\n

\u00ab Ma m\u00e8re avait d\u00e9j\u00e0 une certaine raideur lorsqu\u2019elle \u00e9tait plus jeune, mais personne ne s\u2019en inqui\u00e9tait vraiment \u00e0 l\u2019\u00e9poque \u00bb, raconte Mariska. \u00ab Ce n\u2019est que lorsqu\u2019elle a commenc\u00e9 \u00e0 pr\u00e9senter davantage de sympt\u00f4mes, au d\u00e9but de la cinquantaine, que l\u2019on a compris qu\u2019il s\u2019agissait de la HSP. \u00bb\n\nAujourd\u2019hui, sa m\u00e8re approche des soixante-dix ans. Elle peut encore marcher sur de courtes distances \u00e0 l\u2019int\u00e9rieur de la maison, mais utilise un d\u00e9ambulateur ou un scooter de mobilit\u00e9 pour les trajets plus longs.<\/p>\n

La HSP \u00e0 travers trois g\u00e9n\u00e9rations<\/strong><\/h3>\n

Onze membres de la famille sont d\u00e9sormais connus pour pr\u00e9senter la m\u00eame anomalie g\u00e9n\u00e9tique. La maladie touche trois g\u00e9n\u00e9rations : de la grand-m\u00e8re \u00e0 ses enfants, puis \u00e0 ses petits-enfants. Et il est possible que la famille compte encore d\u2019autres personnes concern\u00e9es.\n\n\u00ab Certains jeunes enfants sont encore en cours d\u2019\u00e9valuation, ou nous nous demandons s\u2019ils pourraient eux aussi \u00eatre atteints de HSP. Tout le monde ne souhaite pas se faire tester en l\u2019absence de sympt\u00f4mes. Nous le comprenons. Chacun doit pouvoir faire son propre choix. \u00bb\n\nAu sein de cette famille, l\u2019anomalie g\u00e9n\u00e9tique est connue sous le nom de SPG4. Les membres de la famille qui ont \u00e9t\u00e9 test\u00e9s pr\u00e9sentent la m\u00eame anomalie. Cela soul\u00e8ve \u00e9galement des questions chez Joost.\n\n\u00ab On lit que la HSP est une maladie rare. Mais quand onze membres de sa propre famille sont concern\u00e9s, on se demande forc\u00e9ment s\u2019il existe d\u2019autres familles dans lesquelles la maladie touche autant de personnes sur plusieurs g\u00e9n\u00e9rations. Nous aimerions beaucoup le savoir. \u00bb<\/p>\n

Vivre avec la HSP<\/strong><\/h3>\n

Mariska travaille vingt heures par semaine au Wilhelmina Kinderziekenhuis, au sein du service qui prend en charge les b\u00e9b\u00e9s pr\u00e9matur\u00e9s. Pour le moment, ses propres sympt\u00f4mes restent relativement l\u00e9gers.\n\n\u00ab Je remarque que je suis plus raide apr\u00e8s \u00eatre rest\u00e9e longtemps assise ou apr\u00e8s avoir dormi. J\u2019ai parfois des crampes dans les jambes. Avec le recul, je reconnais aussi certains signes de mon enfance. \u00c0 l\u2019\u00e9cole, je r\u00e9ussissais moins bien certains exercices de sport et, lorsque j\u2019allais faire les magasins, je devais m\u2019asseoir plus souvent que mes amies. \u00c0 l\u2019\u00e9poque, je n\u2019y pr\u00eatais pas attention. \u00bb\n\nMalgr\u00e9 son diagnostic, elle essaie de rester active. Elle fait du sport chaque semaine et, avec deux jeunes enfants, elle est naturellement beaucoup en mouvement au quotidien.\n\n\u00ab Heureusement, tout se passe plut\u00f4t bien pour le moment. Bien s\u00fbr, je reste attentive \u00e0 mon corps, mais j\u2019essaie surtout de continuer \u00e0 faire tout ce qui m\u2019est possible. \u00bb<\/p>\n

\"elfLeur fille est \u00e9galement atteinte de HSP<\/strong><\/h3>\n

La maladie ne touche pas uniquement les g\u00e9n\u00e9rations plus \u00e2g\u00e9es. Leur fille pr\u00e9sente elle aussi la m\u00eame anomalie g\u00e9n\u00e9tique. Son d\u00e9veloppement est suivi de pr\u00e8s par des centres sp\u00e9cialis\u00e9s, notamment le Radboudumc et l\u2019Amsterdam UMC.\n\nDes analyses de la marche ont permis de mieux comprendre sa fa\u00e7on de marcher. Des aides, telles que des attelles de jour et de nuit, ont \u00e9galement \u00e9t\u00e9 recommand\u00e9es afin de soutenir sa mobilit\u00e9 autant que possible.\n\n\u00c0 l\u2019\u00e9cole, Joost et Mariska souhaitent avant tout que leur fille puisse vivre pleinement son enfance.\n\n\u00ab Elle participe aux cours de sport et joue avec les autres enfants. Tout se passe tr\u00e8s bien, m\u00eame si elle tombe un peu plus souvent, par exemple lorsqu\u2019elle court. Mais elle se rel\u00e8ve toujours avec beaucoup de courage et continue \u00e0 jouer. \u00bb<\/p>\n

Apprendre les uns des autres<\/strong><\/h3>\n

Le fait que tant de membres de la famille soient atteints de HSP cr\u00e9e \u00e9galement des liens forts entre eux. Ils partagent leurs exp\u00e9riences, discutent des traitements et \u00e9changent des informations sur les nouvelles avanc\u00e9es.\n\n\u00ab On se rend compte que l\u2019on apprend beaucoup les uns des autres. Nous \u00e9changeons sur les traitements, les aides \u00e0 la mobilit\u00e9 et la mani\u00e8re dont chacun vit avec la maladie. Cela nous apporte un sentiment de compr\u00e9hension mutuelle et de soutien. \u00bb\n\nPour Joost et Mariska, une chose est essentielle : la HSP ne doit pas occuper toute la place dans leur vie.\n\n\u00ab Les rendez-vous \u00e0 l\u2019h\u00f4pital font partie de notre quotidien, mais ils ne d\u00e9finissent pas notre vie. Nous essayons de vivre autant que possible au jour le jour et, surtout, de nous concentrer sur ce qui reste possible. \u00bb<\/p>\n

De l\u2019espoir pour l\u2019avenir<\/strong><\/h3>\n

M\u00eame s\u2019il n\u2019existe actuellement aucun traitement permettant de gu\u00e9rir la HSP, Joost et Mariska suivent de pr\u00e8s les avanc\u00e9es de la recherche. Ils esp\u00e8rent que les recherches futures permettront de d\u00e9velopper de meilleurs traitements et d\u2019offrir davantage de possibilit\u00e9s aux personnes atteintes de HSP.\n\nS\u2019ils partagent leur histoire, c\u2019est avant tout dans l\u2019espoir que d\u2019autres familles puissent s\u2019y reconna\u00eetre.<\/p>\n

\u00ab Existe-t-il d\u2019autres familles comme la n\u00f4tre, dans lesquelles la HSP touche autant de personnes sur plusieurs g\u00e9n\u00e9rations ? Nous esp\u00e9rons que notre t\u00e9moignage contribuera \u00e0 mieux faire conna\u00eetre cette maladie rare et \u00e0 encourager la recherche. \u00bb<\/em><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Elf familieleden met hereditaire spastische paraparese: Joost en Mariska delen hun verhaal. Joost en Mariska zijn ouders van twee jonge kinderen en proberen hun leven zo normaal mogelijk te leiden. Ze werken, zorgen voor hun gezin en genieten van de dagelijkse momenten samen. Tegelijkertijd is er een erfelijke aandoening die als een rode draad door […]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":4388,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[5],"tags":[],"class_list":["post-4387","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-blog"],"acf":[],"yoast_head":"\nHSP door drie generaties - Life4HSP<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Elf familieleden verspreid over drie generaties met hereditaire spastische paraparese: Joost en Mariska delen hun verhaal.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/life4hsp.com\/fr\/hsp-door-drie-generaties\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"fr_FR\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"HSP door drie generaties - 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