{"id":4062,"date":"2026-02-04T22:20:46","date_gmt":"2026-02-04T20:20:46","guid":{"rendered":"https:\/\/life4hsp.com\/?p=4062"},"modified":"2026-02-04T22:28:20","modified_gmt":"2026-02-04T20:28:20","slug":"spg47-studie-goedgekeurd-maar-ligt-stil-door-gebrek-aan-geld","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/life4hsp.com\/fr\/spg47-studie-goedgekeurd-maar-ligt-stil-door-gebrek-aan-geld\/","title":{"rendered":"\u00c9tude sur la SPG47 approuv\u00e9e, mais suspendue faute de financement"},"content":{"rendered":"

L\u2019ann\u00e9e derni\u00e8re, l\u2019agence am\u00e9ricaine du m\u00e9dicament (FDA) a autoris\u00e9 le premier essai clinique d\u2019une nouvelle th\u00e9rapie g\u00e9nique pour la SPG47. Tout \u00e9tait pr\u00eat pour le lancement. Pourtant, l\u2019\u00e9tude est actuellement \u00e0 l\u2019arr\u00eat en raison d\u2019un manque de financement.<\/span><\/p>\n

La fondation Samen voor Sietse \u0153uvre pour r\u00e9unir les fonds n\u00e9cessaires afin de relancer l\u2019\u00e9tude au plus vite.\u00a0<\/span><\/p>\n

\"\"<\/b><\/h2>\n

Qu'est-ce que le SPG47 ?<\/b><\/h1>\n

La SPG47 est caus\u00e9e par une anomalie g\u00e9n\u00e9tique. Cette erreur emp\u00eache certains prot\u00e9ines essentielles d\u2019\u00eatre correctement achemin\u00e9es dans le cerveau et les nerfs. Les longues voies nerveuses impliqu\u00e9es dans le mouvement ainsi que les zones c\u00e9r\u00e9brales li\u00e9es au langage et \u00e0 la cognition sont particuli\u00e8rement touch\u00e9es, entra\u00eenant :<\/span><\/p>\n

    \n
  • un retard de d\u00e9veloppement<\/span><\/li>\n
  • des difficult\u00e9s d\u2019apprentissage et de compr\u00e9hension<\/span><\/li>\n
  • un retard ou une absence de langage<\/span><\/li>\n
  • des crises d\u2019\u00e9pilepsie<\/span><\/li>\n
  • une spasticit\u00e9 progressive (raideur musculaire)<\/span><\/li>\n<\/ul>\n

    Il n\u2019existe actuellement aucun traitement capable d\u2019arr\u00eater la maladie.<\/span><\/p>\n

     <\/p>\n

    Que faut-il faire ?\u00a0<\/b><\/h2>\n

    La th\u00e9rapie g\u00e9nique s\u2019attaque \u00e0 la cause de la maladie. Elle consiste en une injection unique dans le liquide c\u00e9phalo-rachidien contenant une copie saine du g\u00e8ne. Cela permet aux cellules de produire \u00e0 nouveau la prot\u00e9ine correcte. Il s\u2019agit du premier traitement pour la SPG47 autoris\u00e9 chez l\u2019\u00eatre humain.\u00a0<\/span><\/p>\n

    Pour les enfants atteints de SPG47 et leurs familles, cette \u00e9tude repr\u00e9sente une opportunit\u00e9 unique. La science est pr\u00eate, mais sans financement, l\u2019essai ne peut d\u00e9marrer.\u00a0<\/span><\/p>\n

    Que fait la fondation Samen voor Sietse ?\u00a0<\/b><\/h2>\n

    La fondation soutient la recherche sur les formes d\u2019HSP li\u00e9es \u00e0 AP-4, dont la SPG47. Son objectif principal est de permettre le lancement de l\u2019\u00e9tude de th\u00e9rapie g\u00e9nique chez les enfants. <\/span>
    \n<\/span>
    \n<\/span>Life4HSP ne m\u00e8ne actuellement aucune action sp\u00e9cifique concernant les variantes AP-4 et soutient donc la campagne de Samen voor Sietse en lui donnant de la visibilit\u00e9. Ensemble, nous allons plus loin.<\/span><\/p>\n

    . <\/span>www.samenvoorsietse.nl<\/span><\/a> Plus d\u2019informations et les moyens d\u2019aider sont disponibles sur\u00a0<\/span><\/p>\n