{"id":4387,"date":"2026-11-03T13:35:36","date_gmt":"2026-11-03T11:35:36","guid":{"rendered":"https:\/\/life4hsp.com\/?p=4387"},"modified":"2026-11-03T13:35:36","modified_gmt":"2026-11-03T11:35:36","slug":"hsp-door-drie-generaties","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/life4hsp.com\/es\/hsp-door-drie-generaties\/","title":{"rendered":"La HSP a trav\u00e9s de tres generaciones"},"content":{"rendered":"<h2><strong>Once miembros de una misma familia con paraplejia esp\u00e1stica hereditaria: Joost y Mariska comparten su historia<\/strong><\/h2>\n<p>Joost y Mariska son padres de dos ni\u00f1os peque\u00f1os e intentan llevar una vida lo m\u00e1s normal posible. Trabajan, cuidan de su familia y disfrutan de los peque\u00f1os momentos que comparten en su d\u00eda a d\u00eda. Sin embargo, hay una enfermedad hereditaria que recorre su familia como un hilo conductor: la paraplejia esp\u00e1stica hereditaria (HSP).<\/p>\n<p>Hasta la fecha, once miembros de su familia han sido diagnosticados con HSP. La enfermedad afecta a varias generaciones y ha tenido un impacto importante en la historia familiar. Aun as\u00ed, Joost y Mariska quieren mostrar, sobre todo, todo lo que todav\u00eda es posible hacer.\n\n\u00abSe puede mirar la situaci\u00f3n de forma muy negativa, pero eso no cambia la enfermedad. Intentamos centrarnos principalmente en lo que todav\u00eda podemos hacer\u00bb.<\/p>\n<h3><strong>Un diagn\u00f3stico que ayud\u00f3 a entender muchas cosas<\/strong><\/h3>\n<p>La familia descubri\u00f3 hace apenas unos a\u00f1os que la HSP estaba presente entre sus miembros. Los primeros s\u00edntomas aparecieron en el hermano mayor de Mariska. Esto dio lugar a una serie de pruebas m\u00e9dicas, tras las cuales tambi\u00e9n su madre recibi\u00f3 el diagn\u00f3stico. Mirando atr\u00e1s, muchas piezas del rompecabezas empezaron a encajar.<\/p>\n<p>\u00abMi madre ya ten\u00eda cierta rigidez cuando era m\u00e1s joven, pero en aquel entonces nadie le daba demasiada importancia\u00bb, cuenta Mariska. \u00abNo fue hasta que empez\u00f3 a tener m\u00e1s s\u00edntomas, a principios de los cincuenta, cuando qued\u00f3 claro que se trataba de HSP\u00bb.\n\nActualmente, su madre est\u00e1 a punto de cumplir setenta a\u00f1os. Todav\u00eda puede caminar distancias cortas dentro de casa, pero para desplazamientos m\u00e1s largos utiliza un andador o un scooter el\u00e9ctrico de movilidad.<\/p>\n<h3><strong>La HSP a trav\u00e9s de tres generaciones<\/strong><\/h3>\n<p>Actualmente, se sabe que once miembros de la familia presentan la misma variante gen\u00e9tica. La enfermedad afecta a tres generaciones: desde la abuela, pasando por sus hijos, hasta llegar a los nietos. Y es posible que el n\u00famero siga aumentando.\n\n\u00abTodav\u00eda hay ni\u00f1os peque\u00f1os que est\u00e1n siendo evaluados, o sobre los que nos preguntamos si tambi\u00e9n podr\u00edan tener HSP. No todo el mundo quiere hacerse las pruebas cuando a\u00fan no presenta s\u00edntomas. Lo entendemos perfectamente. Cada persona debe poder tomar su propia decisi\u00f3n\u00bb.\n\nEn esta familia, la variante gen\u00e9tica se conoce como SPG4. Los familiares que se han sometido a las pruebas presentan la misma variante. Esto tambi\u00e9n hace que Joost se plantee algunas preguntas.\n\n\u00abLees que la HSP es una enfermedad rara. Pero cuando once miembros de tu propia familia est\u00e1n afectados, inevitablemente te preguntas: \u00bfexisten otras familias en las que la enfermedad afecta a tantas personas a lo largo de varias generaciones? Nos gustar\u00eda mucho saberlo\u00bb.<\/p>\n<h3><strong>Vivir con HSP<\/strong><\/h3>\n<p>Mariska trabaja veinte horas a la semana en el Wilhelmina Kinderziekenhuis, en el servicio de atenci\u00f3n a beb\u00e9s prematuros. Por el momento, sus propios s\u00edntomas son relativamente leves.\n\n\u00abNoto que estoy m\u00e1s r\u00edgida despu\u00e9s de haber estado sentada durante mucho tiempo o despu\u00e9s de dormir. A veces tengo calambres en las piernas. Mirando atr\u00e1s, tambi\u00e9n reconozco algunas se\u00f1ales de mi infancia. En las clases de educaci\u00f3n f\u00edsica hab\u00eda ciertos ejercicios que me costaban m\u00e1s y, cuando iba de compras, ten\u00eda que sentarme con m\u00e1s frecuencia que mis amigas. En aquel momento no le daba importancia\u00bb.\n\nA pesar del diagn\u00f3stico, intenta mantenerse activa. Practica deporte cada semana y, con dos ni\u00f1os peque\u00f1os, naturalmente est\u00e1 mucho en movimiento en su vida cotidiana.\n\n\u00abPor suerte, por ahora todo va bastante bien. Por supuesto, presto mucha atenci\u00f3n a mi cuerpo, pero sobre todo intento seguir haciendo todo lo que todav\u00eda est\u00e1 a mi alcance\u00bb.<\/p>\n<h3><strong><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\"size-medium wp-image-4392 alignright\" src=\"https:\/\/life4hsp.com\/wp-content\/uploads\/2026\/11\/image0-1-269x300.jpeg\" alt=\"elf familieleden met HSP\" width=\"269\" height=\"300\" srcset=\"https:\/\/life4hsp.com\/wp-content\/uploads\/2026\/11\/image0-1-269x300.jpeg 269w, https:\/\/life4hsp.com\/wp-content\/uploads\/2026\/11\/image0-1-918x1024.jpeg 918w, https:\/\/life4hsp.com\/wp-content\/uploads\/2026\/11\/image0-1-768x856.jpeg 768w, https:\/\/life4hsp.com\/wp-content\/uploads\/2026\/11\/image0-1-1378x1536.jpeg 1378w, https:\/\/life4hsp.com\/wp-content\/uploads\/2026\/11\/image0-1-1837x2048.jpeg 1837w, https:\/\/life4hsp.com\/wp-content\/uploads\/2026\/11\/image0-1-11x12.jpeg 11w\" sizes=\"(max-width: 269px) 100vw, 269px\" \/>Su hija tambi\u00e9n tiene HSP<\/strong><\/h3>\n<p>La enfermedad no afecta \u00fanicamente a las generaciones mayores. Su hija tambi\u00e9n presenta la misma variante gen\u00e9tica. Su desarrollo est\u00e1 siendo supervisado de cerca por centros especializados, entre ellos el Radboudumc y el Amsterdam UMC.\n\nGracias a los an\u00e1lisis de la marcha, se ha podido estudiar con mayor precisi\u00f3n su forma de caminar. Tambi\u00e9n se han recomendado ayudas, como f\u00e9rulas para utilizar durante el d\u00eda y la noche, con el fin de favorecer al m\u00e1ximo su movilidad.\n\nEn el colegio, Joost y Mariska desean, sobre todo, que su hija pueda disfrutar de su infancia como cualquier otra ni\u00f1a.\n\n\u00abParticipa en las clases de educaci\u00f3n f\u00edsica y juega con los dem\u00e1s ni\u00f1os. Todo va muy bien, aunque a veces se cae con algo m\u00e1s de frecuencia, por ejemplo cuando corre. Pero siempre se levanta con mucho valor y sigue jugando\u00bb.<\/p>\n<h3><strong>Aprender unos de otros<\/strong><\/h3>\n<p>El hecho de que tantos miembros de la familia tengan HSP tambi\u00e9n crea un fuerte v\u00ednculo entre ellos. Comparten experiencias, hablan sobre tratamientos e intercambian informaci\u00f3n sobre los nuevos avances.\n\n\u00abTe das cuenta de cu\u00e1nto puedes aprender unos de otros. Compartimos experiencias sobre tratamientos, ayudas t\u00e9cnicas y sobre c\u00f3mo cada uno afronta la enfermedad. Eso nos aporta comprensi\u00f3n y apoyo mutuo\u00bb.\n\nPara Joost y Mariska hay algo que es fundamental: la HSP no debe ocupar el lugar central en sus vidas.\n\n\u00abLas visitas al hospital forman parte de nuestra rutina, pero no determinan nuestras vidas. Intentamos vivir lo m\u00e1ximo posible el d\u00eda a d\u00eda y, sobre todo, centrarnos en lo que todav\u00eda podemos hacer\u00bb.<\/p>\n<h3><strong>Hoop voor de toekomst<\/strong><\/h3>\n<p>Aunque actualmente todav\u00eda no existe una cura para la HSP, Joost y Mariska siguen muy de cerca los avances de la investigaci\u00f3n. Esperan que los futuros estudios permitan desarrollar mejores tratamientos y ofrecer m\u00e1s posibilidades a las personas que viven con HSP.\n\nComparten su historia principalmente con la esperanza de que otras familias puedan sentirse identificadas con sus experiencias.<\/p>\n<p><em>\u00ab\u00bfExisten otras familias como la nuestra, en las que la HSP afecta a tantos miembros a lo largo de varias generaciones? Esperamos que nuestra historia contribuya a dar mayor visibilidad a esta enfermedad rara y a impulsar la investigaci\u00f3n\u00bb.<\/em><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Elf familieleden met hereditaire spastische paraparese: Joost en Mariska delen hun verhaal. Joost en Mariska zijn ouders van twee jonge kinderen en proberen hun leven zo normaal mogelijk te leiden. Ze werken, zorgen voor hun gezin en genieten van de dagelijkse momenten samen. 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