{"id":4062,"date":"2026-02-04T22:20:46","date_gmt":"2026-02-04T20:20:46","guid":{"rendered":"https:\/\/life4hsp.com\/?p=4062"},"modified":"2026-02-04T22:28:20","modified_gmt":"2026-02-04T20:28:20","slug":"spg47-studie-goedgekeurd-maar-ligt-stil-door-gebrek-aan-geld","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/life4hsp.com\/es\/spg47-studie-goedgekeurd-maar-ligt-stil-door-gebrek-aan-geld\/","title":{"rendered":"Estudio sobre SPG47 aprobado, pero detenido por falta de financiaci\u00f3n"},"content":{"rendered":"

El a\u00f1o pasado, la autoridad sanitaria estadounidense FDA aprob\u00f3 el primer ensayo cl\u00ednico de una nueva terapia g\u00e9nica para la SPG47. Todo estaba listo para comenzar, pero actualmente el estudio est\u00e1 detenido debido a la falta de financiaci\u00f3n.<\/span><\/p>\n

La Fundaci\u00f3n Samen voor Sietse trabaja para recaudar los fondos necesarios y reactivar el estudio lo antes posible.\u00a0<\/span><\/p>\n

\"\"<\/b><\/h2>\n

\u00bfQu\u00e9 es la SPG47?<\/b><\/h1>\n

La SPG47 est\u00e1 causada por un error gen\u00e9tico. Este defecto impide que prote\u00ednas esenciales lleguen correctamente al cerebro y a los nervios. Se ven especialmente afectadas las v\u00edas nerviosas responsables del movimiento y las \u00e1reas cerebrales relacionadas con el lenguaje y el pensamiento, lo que provoca:<\/span><\/p>\n

    \n
  • retraso en el desarrollo<\/span><\/li>\n
  • dificultades de aprendizaje y comprensi\u00f3n<\/span><\/li>\n
  • retraso del habla o ausencia de lenguaje<\/span><\/li>\n
  • crisis epil\u00e9pticas<\/span><\/li>\n
  • espasticidad progresiva (rigidez muscular)<\/span><\/li>\n<\/ul>\n

    Actualmente no existe un tratamiento que pueda detener la enfermedad.<\/span><\/p>\n

     <\/p>\n

    \u00bfQu\u00e9 debe suceder ahora?\u00a0<\/b><\/h2>\n

    La terapia g\u00e9nica aborda la causa de la enfermedad. El tratamiento consiste en una \u00fanica inyecci\u00f3n en el l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo con una copia sana del gen. Esto permite que las c\u00e9lulas del ni\u00f1o produzcan de nuevo la prote\u00edna correcta. Es el primer tratamiento para la SPG47 autorizado para su uso en humanos.\u00a0<\/span><\/p>\n

    Para los ni\u00f1os con SPG47 y sus familias, este estudio representa una oportunidad \u00fanica. La ciencia est\u00e1 lista, pero sin financiaci\u00f3n el estudio no puede avanzar.\u00a0<\/span><\/p>\n

    \u00bfQu\u00e9 hace la Fundaci\u00f3n Samen voor Sietse?\u00a0<\/b><\/h2>\n

    La fundaci\u00f3n se dedica a la investigaci\u00f3n de HSP asociada a AP-4, incluida la SPG47. Su principal objetivo es que el estudio de terapia g\u00e9nica en ni\u00f1os pueda comenzar. <\/span>
    \n<\/span>
    \n<\/span>Life4HSP no tiene actualmente iniciativas propias relacionadas con las variantes AP-4 y por ello apoya la campa\u00f1a de Samen voor Sietse d\u00e1ndole visibilidad. Juntos llegamos m\u00e1s lejos.<\/span><\/p>\n

    . <\/span>www.samenvoorsietse.nl<\/span><\/a> M\u00e1s informaci\u00f3n y formas de ayudar en\u00a0<\/span><\/p>\n